Dépistage de la trisomie 13, 18 ou 21

Les docteurs Géron, Journet et Gogce assurent les échographies morphologiques tout au long de la grossesse et ont obtenu l’accréditation pour le dépistage de la trisomie 21.

Qu'est-ce que c'est ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique responsable d’un retard psychomoteur et d’anomalies morphologiques (malformation cardiaques...). Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé. Il n’est pas obligatoire.

On peut distinguer :

Dépistage du premier trimestre

Il consiste à pratiquer une échographie vers 12 SA où l’on mesure la clarté nucale de l’embryon ainsi que sa longueur cranio-caudale. L’échographiste doit être accrédité pour la réalisation de ce dépistage.
Réaliser une prise de sang avant 14 SA permettant un dosage de 2 hormones (PAPPA et Bhcg). L’ensemble de ces données avec votre âge permet de calculer un risque que l’enfant soit atteint ou non de trisomie 21.

Dépistage du deuxième trimestre intégré

Echographie à 12 semaines comme décrite avant.
Prélèvement sanguin entre 14 et 18 SA permettant un dosage de deux hormones B HCG et alpha fœtoprotéine. L’ensemble de ces données avec votre âge permet de calculer un risque que l’enfant soit atteint ou non de trisomie 21.

Dépistage du deuxième trimestre non intégré

Celui-ci peut être réalisé en l’absence d’échographie du premier trimestre et consiste en une prise de sang entre 14 et 18 SA. Un dosage de Bhhcg et d’alpha fœtoprotéine est réalisé permettant de calculer le risque mais de manière moins précise qu’un dépistage intégré.

Si votre risque d’atteinte de trisomie 13,18 et 21 est supérieur à 1/1000, vous serez orientée vers un centre de diagnostic prénatal au CHU pour un dépistage plus approfondi. Une équipe spécialisée en diagnostic prénatal vous informera sur la trisomie 13,18 ou 21 et les conséquences pour votre bébé.

Pour confirmer ou infirmer le diagnostic, vous pourrez bénéficier d’un DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif). Il s’agit d’une technique génétique innovante permettant d’éviter un prélèvement invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosité choriale). Il se réalise sur une simple prise de sang maternel et est sans risque pour le foetus. Il se pratique à partir de 12 semaines d’aménorrhée, et n’est pris en charge par la sécurité sociale seulement pour les patientes présentant un risque de trisomie 21. Le sang maternel contient quelques cellules foetales qui seront repérées par cette technique et analysées. Si le résultat revient positif pour une trisomie 13, 18 ou 21, un prélèvement invasif vous sera proposé (seul moyen actuel pour avoir une certitude).

Amniocentèse

Qu'est ce que c'est ?

L'amniocentèse est un geste réalisé vers 16 SA et qui consiste à ponctionner une petite quantité de liquide amniotique, pour ensuite l'analyser. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure votre bébé. On y accède grâce à une fine aiguille qui passe à travers la paroi abdominale et utérine. L'amniocentèse est réalisée de manière stérile, guidée par l'échographie.

Indications

Il faut savoir que la ponction n'est en soit pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Après réalisation de l'examen vous pouvez rentrer chez vous car il n'est pas nécessaire de rester alitée.
Néanmoins, il est fortement recommandé d'éviter toute activité physique et de bien rester au repos dans les 24 heures qui suivent.

Résultats

Les résultats vous seront communiqués avec un délai 2 à 3 semaines. Vous pouvez demander si vous le souhaitez un résultat rapide en 3 jours par méthode FISH, mais il faut savoir qu’il s’agit d’un résultat préliminaire dont on ne peut se servir pour demander une interruption médicale de grossesse. Cette méthode n’est pas prise en charge par la sécurité sociale hormis dans de rares indications.

Complications

L'amniocentèse est un geste invasif qui comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1% même s'il est réalisé dans des conditions optimales. Ce risque est maximum dans la semaine qui suit le geste mais perdure pendant un mois. Les signes qui doivent vous alerter et vous faire consulter immédiatement sont: douleurs, saignements, fièvre ou écoulement de liquide. Il existe cependant des cas où la fausse couche ne se manifeste pas cliniquement.

Le risque de fausse couche peut dépendre de votre état de santé, vos traitements ou vos antécédents médicaux et chirurgicaux, c'est pourquoi il est indispensable d'en informer le médecin avant l'amniocentèse.

En pratique

Il est impératif d'apporter votre carte de groupe sanguin car en cas de groupe rhésus négatif il
vous sera fait une injection pour vous prévenir d'une alloimmunisation rhesus. Il n'est pas
nécessaire d'être à jeun le jour du prélèvement. Les résultats vous seront communiqués par le
médecin.

Qu'est ce que c'est ?

Geste réalisé entre 11 et 14 SA permettant de prélever du trophoblaste (placenta) et d’analyser les chromosomes fœtaux. Il est réalisé après une anesthésie locale sous contrôle échographique avec une aiguille fine. Il permet d’obtenir des résultats directs (FISH) en 3 à 4 jours. Une culture de cellules sera effectuée permettant d’obtenir un caryotype en 3 semaines.

Les risques sont la fausse couche dont le taux en d’environ 0,8 à 1%. Après réalisation de l'examen vous pouvez rentrer chez vous car il n'est pas nécessaire de rester alitée. Néanmoins, il
est fortement recommandé d'éviter toute activité physique et de bien rester au repos dans les 24 heures qui suivent.