Dépistage de la trisomie 21

Qu'est ce que c'est

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique responsable d’un retard psychomoteur et d’anomalies morphologiques (malformation cardiaques...). Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé. Il n’est pas obligatoire.

On peut distinguer :

  • Dépistage du premier trimestre qui consiste à :
    • Pratiquer une échographie vers 12 SA où l’on mesure la clarté nucale de l’embryon ainsi que sa longueur cranio-caudale. L’échographiste doit être accrédité pour la réalisation de ce dépistage.
    • Réaliser une prise de sang avant 14 SA permettant un dosage de 2 hormones (PAPPA et Bhcg).
    • L’ensemble de ces données avec votre âge permet de calculer un risque que l’enfant soit atteint ou non de trisomie 21. Si ce risque est élevé (supérieur ou égal à 1/250) vous pourrez demander à votre obstétricien de réaliser un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse) permettant d’analyser les chromosomes de l’enfant.
  • Dépistage du deuxième trimestre intégré :
    • Echographie à 12 semaines comme décrite avant.
    • Prélèvement sanguin entre 14 et 18 SA permettant un dosage de deux hormones B HCG et alpha fœtoprotéine.
    • L’ensemble de ces données avec votre âge permet de calculer un risque que l’enfant soit atteint ou non de trisomie 21. Si ce risque est élevé (supérieur ou égal à 1/250) vous pourrez demander à votre obstétricien de réaliser un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse) permettant d’analyser les chromosomes de l’enfant.
  • Dépistage du deuxième trimestre non intégré. Celui-ci peut être réalisé en l’absence d’échographie du premier trimestre et consiste en une prise de sang entre 14 et 18 SA. Un dosage de Bhhcg et d’alpha fœtoprotéine est réalisé permettant de calculer le risque. Si ce dernier est supérieur a 1/250 alors une amniocentèse peut être réalisée.
Publication: 
Contenu modifié le 31/07/14